¨A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva2, caracterizada por retinose pigmentar (RP) e hipoacusia sensorioneural bilateral. As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe e Liebreich. Tem uma incidência de 3 a 4,4 em 100 mil indivíduos na população geral. Na população de deficientes auditivos, a prevalência é de 3 a 6%4. É uma doença hereditária, com três tipos clínicos distintos, que, em síntese, causa perda auditiva neurossensorial, retinose pigmentar e alterações vestibulares. O Tipo I acarreta deficiência auditiva neurossensorial severa a profunda não progressiva, com início da Retinose Pigmentar entre os 8 e 15 anos de idade, resposta vestibular alterada (dificuldade na marcha e incoordenação de movimentos) e diminuição visual noturna durante a infância; o Tipo II, deficiência auditiva neurossensorial leve a moderada não progressiva, com início de Retinose Pigmentar depois dos 15 anos de idade, resposta vestibular normal, escotomas no final da infância, chegando à deficiência visual total na idade adulta; o Tipo III, deficiência auditiva neurossensorial progressiva, com idade variável para o início da Retinose Pigmentar, resposta vestibular normal ou alterada, diminuição visual noturna na infância ou adolescência, escotomas no final da adolescência, chegando à deficiência visual total na idade adulta. Estima-se que, aproximadamente, um terço dos casos correspondem ao Tipo I e dois terços, ao Tipo II; sendo o tipo III pouco frequente¨
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■ by Dr Paulo Fernando Leite
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