¨A síndrome de Turner (ST) é uma doença rara, com variabilidade genotípica e fenotípica conhecida e que afeta de 1:5000 a 1:2000 meninas nascidas vivas. Esta síndrome é causada por uma deleção parcial ou total de um cromossomo X. Cerca de metade dos indivíduos afetados tem cariótipo 45,X, 20-30% exibem mosaicismo e o restante sofre anormalidades estruturais. A perda completa ou parcial do cromossomo X provoca as manifestações fenotípicas da síndrome de Turner, incluindo baixa estatura, pescoço alado, rebaixamento da linha posterior de implantação dos cabelos, cubitus valgus, malformações cardíacas (p.ex., coartação da aorta, dilatação da raiz aórtica), malformações renais (p.ex., rim em ferradura) e disgenesia ovariana. Os sinais que costumam levar à suspeita clínica dependem da faixa etária: em recém-nascidas e lactentes, excesso de pele no pescoço, linfedema de mãos e pés e comprimento abaixo do esperado; dos 2 anos até o início da adolescência, baixa estatura (BE); a partir da adolescência, além da BE, na maioria dos casos há atraso puberal decorrente de disgenesia gonadal. Médicos de diversas especialidades podem deparar-se com pacientes do sexo feminino cuja queixa principal é relacionada a características sabidamente típicas da ST e que são menos frequentes na população geral: endocrinologistas (hipogonadismo, BE, alterações tireoidianas); ginecologistas (hipogonadismo); cardiologistas (coarctação da aorta, válvula aórtica bicúspide); nefrologistas (anomalias renais e de vias urinárias); cirurgiões plásticos (pescoço alado); e otorrinolaringologistas (otites de repetições, hipoacusia). Enquanto alguns autores recomendam a realização de cariótipo em todas as meninas com BE de origem indefinida, outros discordam dessa posição. O diagnóstico precoce da ST permite que a reposição de hormônios sexuais e a terapêutica com hormônio de crescimento (hGH) sejam iniciadas na idade adequada. Propicia, ainda, a detecção também precoce de anomalias associadas e, quando necessária, a instituição de tratamento adequado. Finalmente, se houver risco aumentado de tumores malignos nas gônadas disgenéticas (o que ocorre nos casos com cromossomo Y na constituição cromossômica), a gonadectomia profilática poderá ser realizada. ¨
■ Current Best practice in the management of Turner syndrome
Roopa Kanakatti Shankar, Philippe F. Backeljauw
Ther Adv Endocrinol Metab. 2018 Jan; 9(1): 33–40
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5761955/
■ The natural history of metabolic comordibidities in Tuner syndrome from childhood to early adulthood: comparison between 45, X monsomy and other karyotypes
Yael Lebenthal, Sigal Levy, Efrat Sofrin-Drucker et al
Front Endocrinol (Lausanne) 2018; vol 9: 27
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5811462/
■ Health status, quality of life and medical care in adult women with Turner syndrome
Ertl Diana-Alexandra, Gleiss Andreas, Schubert Katharina et al
Endocr Connect. 2018 Apr; 7(4): 534–543
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5881433/
■ Secular trends on birth parameters, growth, and pubertal timing in girls with Turner syndrome
Joachim Woelfle, Anders Lindberg, Ferah Aydin et al
Front Endocrinol (Lausanne) 2018; 9: 54.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5836145/
■ Late-onset puberty induction by transdermal estrogen in Turner syndrome girls – a longitudinal study
Aneta Monika Gawlik, Magdalena Hankus, Kamila Szeliga et AL
Front Endocrinol (Lausanne) 2018; 9: 23
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5810248/
■ Measured parental height in Turner syndrome – a valuable but underuse diagnostic tool
Yasmine Ouarezki, Filiz Mine Cizmecioglu, Chourouk Mansour et al
Eur J Pediatr. 2018; 177(2): 171–179
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5758685/
■ Hepatocellular carcinoma, virilization, and hilus cell hyperplasia in a girl with Turner syndrome
Jennifer R Law, Sang Lee, Eizaburo Sasatomi, Christine E Bookhout, Julie Blatt
J Endocr Soc. 2018 May 1; 2(5): 471–475
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5932469/
■ FSH may be a useful tool to allow early diagnosis of Turner syndrome
Stela Carpini, Annelise Barreto Carvalho, Sofia Helena Valente de Lemos-Marini et al
BMC Endocr Disord. 2018; 18: 8
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5803864/
■ Height outcome of the recombinant human growth hormone treatment in Turner syndrome: a meta-analysis
Ping Li, Fei Cheng, Lei Xiu
Endocr Connect. 2018 Apr; 7(4): 573–583
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5900457/
■ Selected metabolic markers in girls with Turner syndrome: A pilot study
Błaszczyk E, Lorek M, Francuz T, Gieburowska J, Gawlik A.
Int J Endocrinol. 2018 Aug 29;2018:971579
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6136579/
■ Care of girls and women with Turner syndrome: beyond growth and hormones
C Culen, D Ertl, K Schubert et al
Endocr Connect 2017, vol 6 (4): R39-R51
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5434744/
■ Turner syndrome and its variants
S Gürsoy, D Erçal
J Pediatr Res 2017, vol 4 (4): 171-175
http://www.jpedres.org/archives/archive-detail/article-preview/turner-syndrome-and-ts-variants/16506
■ Relationship between obesity and liver enzymes levels in Turner´s syndrome
Farzaneh Rohani, Fatemeh Golgiri, Mohammad Reza Alaei et al
Gastroenterology Res. 2017 Feb; 10(1): 28–32
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5330690/
■ Transcatheter bicuspid aortic valve replacement in Turner syndrome: A unique experience of interventional cardiologists
Munir A, Wahab A, Khan M, Khan H, Htun WW, Schreiber TL.
J Cardiol Cases. 2017 Oct 5;17(1):29-32
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6149565/
■ Transition of women with Turner syndrome from pediatric to adult health care: current situation and associated problems
Hideya Sakakibara
Front Pediatr. 2017; 5: 2
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5313480/
■ Fertility preservation in females with Turner syndrome: A comprehensive review and practical guidelines
K Oktay, G Bedoschi, K Berkowitz et al
J Pediatr Adolesc Gynecol. 2016 Oct; 29(5): 409–416
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5015771/
■ Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de Turner
Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de, Silva-Grecco, Roseane Lopes da and Balarin, Marly Aparecida Spadotto
Rev. paul. pediatr., Mar 2016, vol.34, no.1, p.114-121
■ Turner syndrome: don´t forget the vulva
Dimitrios Haidopoulos, George Bakolas, Lina Michala
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2016; 2016: 160016.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4870723/
■ Reproductive issues in women with Turner syndrome
Lisal J. Folsom, John S. Fuqua
Endocrinol Metab Clin North Am. 2015 Dec; 44(4): 723–737
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4807900/
■ Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática
Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.
Rev. paul. pediatr., Set 2015, vol.33, no.3, p.363-370
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822015000300363&lng=pt&nrm=iso
■ Turner syndrome – issues to consider for transition to adulthood
L Lucaccioni, S C Wong, A Smyth et al
British Medical Bulletin 2015, vol 113 (1): 45-58
https://academic.oup.com/bmb/article/113/1/45/284045
■ Perda auditiva em pacientes com síndrome de Turner: revisão da literatura.
Alves, Cresio and Oliveira, Conceição Silva
Braz. j. otorhinolaryngol., June 2014, vol.80, no.3, p.257-263
■ Variedad de la presentación citogenética en el síndrome de Turner, prenatal y postnatal
Saldarriaga, Wilmar et al.
Rev. chil. obstet. ginecol., 2014, vol.79, no.4, p.277-282
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262014000400005&lng=es&nrm=iso
■ Síndrome de Turner: Experiencia con un grupo selecto de población mexicana.
Domínguez Hernández, Carolina et al.
Bol. Med. Hosp. Infant. Mex., Dic 2013, vol.70, no.6, p.467-476
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600007&lng=es&nrm=iso
■ Precocious puberty in Turner syndrome: report a case and review of the literature
N Improda, M Rezzuto, S Alfano et AL
Ital J Pediatr 2012, vol 38: 54
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3481396/
■ Liver involvement in Turner syndrome
D Roulot
Liver International nov 2012
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/liv.12007
■ Turner syndrome: updating the paradigm of clinical care
J E Pinsker
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2012, vol 97 (6: E994-E1003
https://academic.oup.com/jcem/article/97/6/E994/2536941
■ Manifestações clínicas e fonoaudiológicas na Síndrome de Turner: estudo bibliográfico
Mandelli, Suhamy Aline and Abramides, Dagma Venturini Marques
Rev. CEFAC, Fev 2012, vol.14, no.1, p.146-155
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-18462012000100017&lng=pt&nrm=iso
■ Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome.
Carpini, Stela et al.
Arq Bras Endocrinol Metab, Dec 2012, vol.56, no.9, p.653-657
■ Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner.
Miguel Neto, Jamil et al.
Rev. paul. pediatr., Mar 2011, vol.29, no.1, p.67-7
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000100011&lng=pt&nrm=iso
■ Inducción de la pubertad en el síndrome de Turner.
Menéndez A, Marcela, Rumie C, Karime and García B, Hernán
Rev. chil. pediatr., Oct 2011, vol.82, no.5, p.432-438
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062011000500009&lng=es&nrm=iso
■ Estatura final (EF) em síndrome de Turner (ST): experiência de 76 casos acompanhados na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná
Fonteles, Ana Vládia Ramos et al.
Arq Bras Endocrinol Metab, Jun 2011, vol.55, no.5, p.318-325
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302011000500004&lng=pt&nrm=iso
■ Endotelium in Turner syndrome with capillaroscopy
Coelho, Simone Cristina da Silva, Guimarães, Marília Martins and Fernandes, Terezinha Jesus
- vasc. bras., June 2011, vol.10, no.2, p.119-123
■ Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome
Collett-Solberg, Paulo Ferrez et al.
Arq Bras Endocrinol Metab, Nov 2011, vol.55, no.8, p.550-558
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302011000800008&lng=pt&nrm=iso
■ Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia – Rio de Janeiro, de 1970 a 2008.
Jung, Monica de Paula et al.
Rev . Bras. Saude Mater. Infant., Mar 2010, vol.10, no.1, p.117-124
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-38292010000100012&lng=pt&nrm=iso
■ Síndrome de Turner: um diagnóstico pediátrico frequentemente realizado por não pediatras.
Carvalho, Annelise B. et al.
- Pediatr. (Rio J.), Abr 2010, vol.86, no.2, p.121-125
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572010000200007&lng=pt&nrm=iso
■ Cardiovascular and renal anomalies in Turner syndrome
Carvalho, Annelise Barreto et al.
Rev. Assoc. Med. Bras., 2010, vol.56, no.6, p.655-659
■ Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil.
Araújo, Claudinéia de et al.
Rev. Bras. Ginecol. Obstet., Ago 2010, vol.32, no.8, p.381-385
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032010000800004&lng=pt&nrm=iso
■ Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature.
Oliveira, Rose Mary Rocco de et al.
Sao Paulo Med. J., Nov 2009, vol.127, no.6, p.373-37
■ Turner syndrome and clinical treatment
B E Hjerrild, K H Mortensen, C H Gravhold
British Medical Bulletin 2008, vol 86 (1): 77-93
https://academic.oup.com/bmb/article/86/1/77/380214
■ Dissection of the aorta in Turner syndrome: two cases and review of 85 cases in the literature
M Carlson, M Silberbach
J Med Genet 2007, vol 44 (12): 745-749
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2652808/
■ Turner syndrome: diagnosis and management
T Morgan
Am Fam Physician 2007, vol 76 (3): 405-417
https://www.aafp.org/afp/2007/0801/p405.html
■ Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer
M D C Donaldson, E J Gault, K W Tan, D B Dunger
Arch Dis Child 2006, vol 91 (6): 513-520
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2082783/
by Dr Paulo Fernando Leite
■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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