Síndrome de Turcot Online (Turcot Syndrome)

¨Também conhecida como polipose-glioma, é uma síndrome de polipose familiar com tumores primários do sistema nervoso central (SNC). A síndrome de Turcot é caracterizada pelo desenvolvimento de carcinomas colorretais e adenomas e tumores primários do sistema nervoso central. Os tumores do SNC encontrados na síndrome de Turcot apresentam tipos histológicos diferentes, dependendo da mutação genética em particular. O padrão de herança é complexo, com algumas famílias demonstrando herança autossômica dominante e mutações heterozigotas em genes de reparo de incompatibilidade de DNA ou no gene APC. A síndrome de Turcot está associada a dois tipos diferentes de defeitos genéticos germinais. A síndrome de Turcot tipo 1 consiste na mutação de um gene de reparo incompatível, geralmente encontrado em câncer colorretal hereditário sem polipose. Os pacientes apresentam um número menor de pólipos fenotipicamente maiores. A síndrome de Turcot tipo 2, geralmente encontrada na PAF, apresenta inúmeros pólipos adenomatosos. Os tumores cerebrais do sistema nervoso central ocorrem em ambos os tipos; o tipo 1 consiste em astrocitoma ou glioblastoma e o tipo 2 consiste em meduloblastoma.¨

■ A challenging treatment decision for a rare association: case report of familial Turcot syndrome with fistulizing Crohn´s disease

Corbera-Hincapie M, Beasley GL.

Front Pediatr. 2018, vol 6:83

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5893786/

■ Turcot syndrome

K K Jain, R V Lukas

Neurology Medlink aug 2018

http://www.medlink.com/article/turcot_syndrome

■ The genetic basis of colonic adenomatous polyposis syndromes

Bente A. Talseth-Palmer

Hered Cancer Clin Pract. 2017; 15: 5

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5353802/