¨A síndrome de Rothmund (poiquilodermia congênita) – ou síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença de herança autossômica recessiva, que se inicia na infância com a presença de eritema facial (poiquilodermia) associado a anormalidades ósseas, baixa estatura, alterações do rádio, alopecia, ausência de cílios e sobrancelhas, carata juvenil e predisposição a neoplasias. Há duas formas clínicas da doença. O tipo 1 é caracterizado por poiquilodermia, displasia ectodermal e catarata juvenil, enquanto o tipo 2 apresenta poiquilodermia, defeitos congênitos ósseos, grande risco de osteossarcoma na infância e de câncer de pele na idade adulta. O principal marco clínico da síndrome é o eritema cutâneo, que normalmente aparece entre seis meses e três anos de idade e costuma acometer inicialmente as bochechas, estendendo-se até as extremidades, acometendo nádegas e superfícies extensoras e flexoras dos membros. Tronco e abdome costumam ser poupados. O paciente costuma ter cabelo fino e esparso, e ausência de cílios e sobrancelhas. O retardo de crescimento é o segundo sinal mais importante da síndrome. Alterações esqueléticas podem ocorrer, assim como catarata juvenil em até 50% dos pacientes. Os principais tumores aos quais estes pacientes estão predispostos são o osteossarcoma (infância e adolescência) e o carcinoma espinocelular em adultos. Os sintomas visuais são considerados sinais menores para o diagnóstico, embora a catarata juvenil possa estar presente em até 50 % dos pacientes. A paciente deve ser seguida por uma equipe médica multidisciplinar devido as alterações sistêmicas descritas e o risco de desenvolvimento de neoplasias.¨
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■ Rothmund-Thomson syndrome: insights from new patients on the genetic variability underpinning clinical presentation and cancer outcome
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■ Síndrome de Rothmund
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■ Você conhece esta síndrome?
S A Marques, F P Pereira, H O Stolf
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■ Dr Paulo Fernando Leite
Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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