Síndrome de Rett Online (Rett Syndrome)

¨A síndrome de Rett (SR) é uma condição crônica e incapacitante, de características fenotípicas bastante peculiares, com um impacto grave no sistema nervoso central. É um distúrbio difuso do desenvolvimento que acomete meninas pequenas. Estima-se que a prevalência seja de aproximadamente 0,88 em cada 10 mil meninas. O encontro de mutação no gene MeCP2 , observado em 90% das meninas com formas típicas da doença, foi uma descoberta importante para os estudos genéticos, mas não é obrigatório para confirmar o diagnóstico. Em 1985 foram estabelecidos critérios de inclusão, de apoio e de exclusão para viabilizar o diagnóstico clínico, subseqüentemente atualizados em 2002 e 2006. A forma clássica da SR é observada em pelo menos 80% dos casos da doença e se desenvolve em quatro estágios clínicos: estágio I, de estagnação precoce do desenvolvimento psicomotor, estágio II de involução precoce, estágio III, pseudo-estacionário, e estágio IV, de deterioração motora tardia. Afeta de forma quase exclusiva meninas, que não demonstram anormalidades ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. No entanto, entre 6 e 18 meses de idade, desenvolvem diminuição de interesse pelo meio, irritabilidade e estagnação no desenvolvimento neuromotor. Inicia-se então a perda de habilidades funcionais, com sintomas de convulsões, características de autismo e disfunção autonômica, com prognóstico de grave alteração cognitiva. O elemento clínico mais típico da SR surge meses depois e é caracterizado pela perda do uso funcional das mãos, que passam a realizar repetidamente movimentos estereotipados, do tipo esfregar, torcer, bater ou batucar. As meninas com SR mostram-se em geral incapazes de se comunicar verbalmente, mas mantêm contato com o olhar e são profundamente dependentes nas atividades da vida diária. Outras características incluem respiração periódica durante vigília, incluindo uma suspensão da respiração ou hiperventilação, ou ambas. É evidente a falha difusa de crescimento, incluindo pouco ganho de peso, baixa estatura, mãos e pés pequenos. O sono geralmente é interrompido, sendo freqüente períodos de gritos incontroláveis relatados pelos pais durante os primeiros anos de vida da criança. Pode ocorrer bruxismo intenso e constipação intestinal. Nenhum marcador biológico está disponível para fornecer um diagnóstico definitivo. Nenhuma terapia específica está disponível para crianças com a síndrome de Rett. Em torno dos dez anos de idade, embora os sintomas clínicos acima descritos tendam a melhorar, há lenta deterioração motora progressiva, resultando em escoliose grave, distúrbios vasomotores e atrofia muscular. Muitas das que ainda andam podem perder a marcha nesta etapa da vida. Em termos cognitivos, permanecem, ao que se sabe, em estágio correspondente ao desenvolvimento intelectual dos 12 aos 24 meses. A linguagem está sempre ausente. Trata-se, portanto, de condição que resulta em múltiplas deficiências e, portanto, na total dependência da pessoa por ela acometida, que deverá estar sob cuidado de familiares e/ou responsáveis 24 horas por dia.¨

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