Síndrome de Maffucci Online (Maffucci Syndrome)

¨A síndrome de Maffucci é uma displasia mesodérmica congênita rara, caracterizada pela associação de malformações venosas cutâneas com discondroplasia, que constitui uma displasia no tecido cartilaginoso. Não apresenta preferência por sexo ou raça. Síndrome de Maffucci é uma condição congênita rara, às vezes confundida com a doença de Ollier, caracterizada por encondromas múltiplos associados com hemangiomas e flebectasia. A concomitância com neoplasias primárias tem sido relatada esporadicamente. As lesões de pele surgem geralmente na infância, em torno dos quatro anos de idade, porém, em 27% dos pacientes, podem estar presentes ao nascimento. Essas lesões crescem proporcionalmente com a criança e não tendem à resolução espontânea. Linfangiomas estão freqüentemente associados e podem ser a única manifestação cutânea da doença. Outros achados cutâneos têm sido relatados e incluem alterações pigmentares, particularmente manchas café-com-leite. O trato gastrointestinal pode apresentar anomalias vasculares. Vários tumores mesodérmicos benignos e malignos têm sido relatados na síndrome de Maffucci, e a doença tem alto potencial maligno. O tumor maligno mais comum é o condrossarcoma, que pode surgir a partir dos encondromas, ocorrendo em 15% dos casos. Outras neoplasias mesodérmicas malignas podem estar associadas e incluem: fibrossarcoma, angiossarcoma, linfangiossarcoma, osteossarcoma e tumores de ovário benignos e malignos. Tumores não mesodérmicos, como gliomas e adenocarcinoma de pâncreas, também têm sido descritos. O alto potencial maligno da doença justifica a necessidade de cuidadoso seguimento dos pacientes. O tratamento cirúrgico das lesões de pele justifica-se por razões estéticas.¨

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■ Maffucci’s syndrome complicated by intracranial chondrosarcoma: two new illustrative cases.