¨A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio genético autossômico dominante associado a aneurismas aórticos que se tornam potencialmente fatais se não reconhecidos e tratados precocemente. A síndrome de Loeys-Dietz está entre um grupo de aortopatias hereditárias agressivas que também incluem síndrome de Marfan e aneurisma da aorta torácica familiar. As mutações na síndrome de Loeys-Dietz parecem estar ligadas a variações genéticas que causam uma sobrerregulação do fator de crescimento transformador β (TGF -β), que pode resultar em aumento da dilatação da aorta. A história familiar positiva de dissecção aórtica de início precoce aumenta a suspeita clínica de uma síndrome de aortopatia genética. De acordo com as diretrizes clínicas estabelecidas pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica em 2015 a combinação de qualquer mutação genética em um dos 4 os genes afiliados atualmente conhecidos (TGFβ1 e TGFB2, SMAD3 e TGFB2) e um aneurisma ou dissecção da aorta conhecida ou uma história familiar positiva de dissecção aórtica de início precoce são suficientes para estabelecer o diagnóstico de Loeys Síndrome de -Dietz. A terapia para pacientes que confirmaram a síndrome de Loeys-Dietz inclui controle rigoroso da pressão arterial com β-bloqueadores, BRA, ou ambos. O uso desses agentes para o controle da pressão arterial é o preferido, pois acredita-se que eles retardem a progressão do remodelamento aórtico adverso. As diretrizes também recomendam que pacientes com síndrome de Loeys-Dietz passem pelo menos uma triagem anual da raiz da aorta por meio de ecocardiografia transtorácica ou outros métodos de imagem. Além disso, o ACC e a AHA recomendam a angiografia por ressonância magnética da cabeça, pescoço, tórax, abdome e pelve, pois sabe-se que os aneurismas arteriais ocorrem fora da árvore aórtica. Existe uma distinção importante entre a síndrome de Marfan e a síndrome de Loeys-Dietz. Na síndrome de Loeys-Dietz, a dissecção e ruptura aórtica fatal pode ocorrer em diâmetros de 4 cm, enquanto na síndrome de Marfan a ruptura não é tipicamente observada até que o diâmetro da raiz da aorta se aproxime 5 cm.8 Pacientes com síndrome de Loeys-Dietz devem ser submetidos à consulta cirúrgica precoce porque eles podem se beneficiar de cirurgia profilática. Além do diâmetro da raiz da aorta, outras variáveis ecocardiográficas têm se mostrado úteis na avaliação da gravidade do envolvimento da aorta na síndrome de Loeys-Dietz. Pesquisadores examinaram a elasticidade segmentar da aorta, incluindo distensibilidade, distensão e rigidez, o que pode estar associado a maiores taxas de progressão para ruptura ou dissecção. Finalmente, a colaboração com cirurgiões cardiotorácicos é crucial, pois a intervenção precoce é frequentemente necessária nesses pacientes. A taxa média de sobrevida em 10 anos dos pacientes submetidos à cirurgia foi de 88%, em um estudo de 7 pacientes. Estudos adicionais são necessários para determinar o momento ideal para o tratamento cirúrgico desses pacientes.¨
■ Preventing a catastrophe: increasing awareness of Loeys-Dietz syndrome
Bradley S. Kane, Kamran Shamsa
Tex Heart Inst J. 2019 Feb; 46(1): 41–43
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6379001/
■ Lineage-specific events underlie aortic root aneurysm pathogenesis in Loyes-Dietz syndrome
Elena Gallo MacFarlane, Sarah J. Parker, Joseph Y. Shin et al
J Clin Invest. 2019 Feb 1; 129(2): 659–675
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6355234/
■ Loeys-Dietz syndrome complicated by righ coronary artery pseudoaneurysm
Yasir Jawaid, Obadah Aqtash, Kanaan Mansoor, et al
Case Rep Cardiol. 2018; 2018: 8014820.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323534/
■ First evidence of maternally inherited mosaicism in TGFBR1 and subtle primary myocardial changes in Loeys-Dietz syndrome: a case report
Anwar Baban, Monia Magliozzi, Bart et al
BMC Med Genet. 2018; 19: 170
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6139163/
■ Clinical diagnosis of Larsen syndrome, Stickler syndrome and Loeys-Dietz syndrome in a 19-year old male: a case report
- Riise, B. R. Lindberg, M. A. Kulseth,et al
BMC Med Genet. 2018; 19: 155
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6119281/
■ Endovascular repair of tortuous recurrent femoral-popliteal aneurysm in a patient with Loeys-Dietz syndrome
Sophie Wang, Amber Kernodle, Caitlin W. Hicks, James Hamilton Black, III
J Vasc Surg Cases Innov Tech. 2018 Jun; 4(2): 156–159
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6013001/
■ The genetics of aortopathies in clinical Cardiology
Amit Goyal, Ali R Keramati, Matthew J Czarny, Jon R Resar, Arya Mani
Clin Med Insights Cardiol. 2017; 11: 1179546817709787
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5457142/
■ Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome
Josephina A. N. Meester, Aline Verstraeten, Dorien Schepers et al
Ann Cardiothorac Surg. 2017 Nov; 6(6): 582–594
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721110/
■ A late presentation of Loeys-Dietz syndrome associated with an aortic root aneurysm
A Harky, M Garner, N Roberts
Ann R Coll Surg Engl. 2017 Mar; 99(3): e114–e115
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5450294/
■ Endovascular treatment of a dural arteriovenous fistula in a patient with Loeys-Dietz syndrome: a case report
Rie Aoki, Kittipong Srivatanakul, Takahiro Osada et al
Interv Neuroradiol. 2017 Apr; 23(2): 206–210
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5433611/
■ High prevalence of cervical deformity and instability requires surveillance in Loeys-Dietz syndrome
Sara K. Fuhrhop, Mark J. McElroy, Harry C. et al
J Bone Joint Surg Am. 2015 Mar 4; 97(5): 411–419
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4344594/
■ Pulmonary artery rupture after bilateral pulmonary artery banding in a neonate with Loeys-Dietz syndrome and an interrumpted aortic arch complex: report of a case
Hideto Ozawa, Hiroaki Kawata, Shigemitsu Iwai et al
Surg Today. 2015; 45(4): 495–497
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4359291/
■ Arterial tortuosity in genetic arteriopathies
Shaine A. Morris
Curr Opin Cardiol. 2015 Nov; 30(6): 587–59
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4624847/
■ Overexpression of Gremlin-1 in patients with Loeys-Dietz syndrome: implications on pathophysiology and early disease detection
Jasmin Wellbrock, Sara Sheikhzadeh, Leticia Oliveira-Ferrer et al
PLoS One. 2014; 9(8): e104742
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4130545/
■ Angiotensin II-dependent TGF signaling contributes to Loeys-Dietz syndrome vascular pathogenesis
Elena M. Gallo, David C. Loch, Jennifer P. Habashi et al
J Clin Invest. 2014 Jan 2; 124(1): 448–46
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3871227/
■ Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management
Gretchen MacCarrick, James H. Black, III, Sarah Bowdin et al
Genet Med. 2014 Aug; 16(8): 576–58
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4131122/
■ Curative reconstruction of a cerebral aneurysm by flow diversion with the Pipeline embolisation device in a patient with Loeys-Dietz syndrome
Geoffrey P Colby, Li-Mei Lin, Steven R Zeiler, Alexander L Coon
BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2014204412.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4202073/
■ Cerebral arterial angioplasty in a patient with Loeys-Dietz syndrome
Christopher P Kellner, Eric S Sussman, Christopher Donaldson, E Sander Connolly, Jr, Philip M Meyers
BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013010857
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3903175/
■ Futher delineation of Loeys-Dietz syndrome type 4 in a Family with mild vascular involvement and a TGFB2 splicing mutation
Marco Ritelli, Nicola Chiarelli, Chiara Dordoni, et al
BMC Med Genet. 2014; 15: 91
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4236574/
■ Aortic aneurysms in Loeys-Dietz syndrome – a tale of two pathways?
Frank Davis, Debra L. Rateri, Alan Daugherty
J Clin Invest. 2014 Jan 2; 124(1): 79–81
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3871260/
■ A patient with Loeys-Dietz syndrome treated with chemoradiotherapy for an oropharyngeal carcinoma
Andrew K Chan, Daren Teoh, Paul Matthews, Lydia Fresco
BMJ Case Rep. 2013; 2013: bcr2013201024
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3794274/
■ Prevalence of dural ectasia in Loeys-Dietz syndrome: comparison with Marfan and normal controls
Atsushi K. Kono, Masahiro Higashi, Hiroko Morisaki et al
PLoS One. 2013; 8(9): e75264
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3783378/
■ Total aortic replacement in Loeys-Dietz syndrome
Judson B. Williams, Richard L. McCann, G. Chad Hughes
J Card Surg. 2011 May; 26(3): 304–308
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3674881/
■ Imaging and clinical features in a child with Loeys-Dietz syndrome: a case report
- Suarez, A. Caldera, M. Castillo
Interv Neuroradiol. 2011 Mar; 17(1): 9–11
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3278033/
■ Clinical utility gene card for: Loeys-Dietz syndrome (TGFR1/2) related phenotypes
Mine Arslan-Kirchner, Jörg T Epplen, Laurence Faivre et al
Eur J Hum Genet. 2011 Oct; 19(10
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3190257/
■ Dexamethasone normalizes aberrant elastic fiber production and collagen 1 secretion by Loeys-Dietz syndrome fibroblasts: a possible treatment?
Christopher P Barnett, David Chitayat, Timothy J Bradley, Yanting Wang, Aleksander Hinek
Eur J Hum Genet. 2011 Jun; 19(6): 624–633.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3110047/
■ Loeys-Dietz syndrome type I and type II: clinical findings and novel mutations in two Italian patients
Bruno Drera, Marco Ritelli, Nicoletta Zoppi et al
Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 24.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2774663/
■ Dr Paulo Fernando Leite
Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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