¨A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. A anosmia está relacionada à deficiência de GnRH porque a migração e diferenciação dos neurônios secretores de GnRH dependem da formação do bulbo olfatório. A maioria dos casos é esporádica, mas a síndrome também pode ter caráter familiar. Os homens são mais freqüentemente acometidos do que as mulheres, em uma proporção aproximada de 4:1 nos casos esporádicos e de 2:1 nos casos familiares. A SK é essencialmente caracterizada pela associação de hipogonadismo e anosmia. O hipogonadismo pode ser diagnosticado logo na infância em virtude da criptorquidia e/ou micropênis ou, mais comumente, na idade puberal em virtude da falta de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Mais raramente, alguns pacientes apresentarão reversão do hipogonadismo anos após o diagnóstico e início da reposição androgênica. Essa variante fenotípica tem sido denominada SK reversível e caracteriza-se por aumento do volume testicular, normalização dos níveis de testosterona e fertilidade após a suspensão da reposição androgênica. O olfato dos portadores da SK pode estar totalmente ausente (anosmia) ou simplesmente reduzido (hiposmia). Os portadores de SK também podem apresentar outras malformações, como fenda palatina, palato ogival, agenesia renal unilateral ou bilateral (esta incompatível com a vida), sincinesia bimanual (movimentos em espelho), perda auditiva neurossensorial, daltonismo, pé cavo, déficit de aprendizagem, retardo mental, agenesia dental e defeitos da movimentação ocular. O diagnóstico laboratorial do HH baseia-se na demonstração de níveis baixos de esteróides sexuais (testosterona no homem e estradiol na mulher) associados a níveis normais ou baixos de gonadotrofinas. A ausência ou redução da resposta das gonadotrofinas ao teste agudo com GnRH confirma o diagnóstico de HH. O tratamento do hipogonadismo hipogonadotrópico inclui a reposição hormonal programada para estimular o desenvolvimento das características sexuais secundárias e aumentar a densidade óssea. ¨

 

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■  Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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