¨A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é um raro distúrbio autossômico recessivo hereditário de organelas relacionadas ao lisossomo, caracterizado por albinismo oculocutâneo, deficiência no pool de armazenamento de plaquetas com tendência a aumento do sangramento, colite granulomatosa e fibrose pulmonar de alta penetrância em alguns subtipos. Até o momento, existem oito subtipos, identificados com base na mutação genética particular responsável pelo distúrbio. Os distúrbios viscerais, como fibrose pulmonar, colite, cardiomiopatia ou insuficiência renal, estão associados a alguns, mas não a todos os subtipos de HPS, com diferentes graus de gravidade. A fibrose pulmonar por HPS exibe muitas das características clínicas, radiológicas e histológicas encontradas na fibrose pulmonar idiopática, mas ocorre em uma idade mais jovem. Todos os pacientes com albinismo oculocutâneo e fácil hematoma ou sangramento devem ser selecionados para HPS, embora o grau de albinismo é variável e pode ser sutil. Todos os pacientes adultos com SHP devem ser avaliados quanto ao envolvimento pulmonar com tomografia computadorizada de tórax. A biópsia pulmonar não é necessária para o diagnóstico em HPS e é contraindicada devido a complicações hemorrágicas. De fato, os tipos 1 e 4 da HPS foram relatados como associados à doença inflamatória intestinal (DII), como distúrbios do trato gastrointestinal, como colite granulomatosa, ileíte, enterocolite, fistulização intestinal ou doença perianal. Suas características clínicas, endoscópicas e histológicas permanecem indistinguíveis da doença de Crohn (DC) e da colite ulcerativa, sugerindo que sua fisiopatologia pode estar relacionada. Mais de 50% dos casos em todo o mundo são diagnosticados na ilha caribenha de Porto Rico. O teste genético desempenha um papel crescente no diagnóstico; no entanto, nem todos os pacientes com HPS identificaram mutações genéticas. Em Porto Rico, os pacientes com HPS são frequentemente identificados logo após o nascimento pelo albinismo, embora o grau de hipopigmentação seja altamente variável. Não há intervenções terapêuticas atualmente aprovadas pela Food and Drug Administration dos EUA para o tratamento de HPS. No entanto, a aprovação de duas novas drogas antifibróticas, pirfenidona e nintedanib, despertou novo interesse na identificação de drogas capazes de reverter ou interromper a progressão da HPS com fibrose pulmonar. Assim, o transplante de pulmão continua a ser o único tratamento potencialmente prolongador da vida. Avanços no diagnóstico e manejo desses pacientes exigirão o estabelecimento de centros multidisciplinares de excelência, formados por especialistas nessa doença¨
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■ Dr Paulo Fernando Leite
Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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