Síndrome de Chanarin-Dorfman Online (Chanarin-Dorfman´s syndrome)

¨A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.Desde os primeiros relatos da síndrome, apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.¨

■ Clinical and genetic characterization of a Chanarin Dorfman syndrome patient Born to diseased parents

Murat Durdu, Sara Missaglia, Laura Moro, Daniela Tavian

BMC Med Genet. 2018; 19: 88

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5975656/

■ Chanarin-Dorfman syndrome

B Demir, A Sen, L Bilik et al

Clinical and Experimental Dermatology june 2017

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/ced.13163

■ Early onset of Charnarin-Dorfman syndrome with severe liver involvement in a patient with a complex rearrangement of ABHD5 promotor

Missaglia S, Valadares ER, Moro L et al

BMC Med Genet. 2014 Mar 14;15:3

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3995635/