¨A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) – lipoodistrofia generalizada congênita – é um distúrbio genético rara, cujo padrão de herança é autossômico recessivo, sendo caracterizada por uma lipodistrofia que ocasiona atrofia completa do tecido adiposo subcutâneo e extrema resistência à insulina. Foi descrita pela primeira vez, em 1954, pelo médico brasileiro Waldemar Berardinelli em um menino de dois anos de idade, e revista, em 1959, pelo norueguês M. Seip, a partir de três pacientes, dos quais dois deles eram irmãos com as mesmas características clínicas. A prevalência populacional exata da SBS é desconhecida, sendo estimada em torno de 1:10.000.000. Síndrome de Berardinelli-Seip é caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. Clinicamente, a SBS é comumente diagnosticada no momento do nascimento, ou pouco tempo depois, devido ao padrão fenotípico do recém-nascido com presença marcante de hipertrofia muscular e ausência completa de tecido adiposo subcutâneo. Além disso, o curso da doença é marcado por uma série de alterações metabólicas e sistêmicas, com destaque para diabetes mellitus, hipertensão arterial sistêmica, esteatose hepática, dislipidemia e insuficiência renal. Os indivíduos acometidos com tal síndrome são caracterizados por apresentar diabetes mellitus tipo II, não cetótico e insulino resistente, acompanhada de ausência quase completa de tecido adiposo subcutâneo. O diagnóstico pode ser estabelecido ao nascer ou durante a infância e é caracterizado por alterações clínicas, metabólicas e laboratoriais que incluem: diminuição ou ausência de tecido adiposo subcutâneo, crescimento acelerado com padrão acromegalóide, desenvolvimento somático e esquelético acentuado. É comum a presença de hepatomegalia devido à infiltração de gordura que pode evoluir para cirrose, esplenomegalia, acanthosis nigricans, macroglossia, ginecomastia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, hiperinsulinemia, níveis diminuídos de colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-c), podendo, ainda, haver elevação do colesterol total (C-t) e do colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-c). Os níveis séricos de leptina e adinopectina são extremamente baixos. O manejo clínico da SBS consiste em estratégias para enfrentamento das suas complicações metabólicas, sendo o gerenciamento da dieta o aspecto mais importante no controle dos efeitos biológicos, além do estímulo à prática de atividades físicas. As orientações dietéticas incluem restrição do aporte energético total, de gordura saturada e de carboidratos simples, dando preferência ao consumo de carboidratos complexos, fibras solúveis, triglicerídeos de cadeia média e ácidos graxos insaturados. O tratamento consiste também na utilização de terapêutica medicamentosa, principalmente insulina e hipoglicemiantes orais. Novas modalidades de tratamento vêm se mostrando promissoras na avaliação dos médicos, com destaque para a terapia com a substituição da leptina humana recombinante. Na literatura especializada sobre SBS, evidenciou-se uma vasta produção com análises genéticas, moleculares e clínicas.¨
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by Dr Paulo Fernando Leite
Médico Cooperado Unimed BH – CRMMG: 7026
Cardiologia – Centro Médico Unimed BH
Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil
Email: pfleite1873@gmail.com