¨A síndrome de Allgrove é uma doença autossômica recessiva rara que começa na primeira década de vida. É secundária à mutação do cromossomo 12q131. Ela se manifesta clinicamente com alacrimia, acalasia e insuficiência adrenal, razão pela qual também é chamada de síndrome tripla A. A apresentação clínica é variável e nem sempre a tabela mostra clássicos, por isso, em alguns casos, o diagnóstico é retardado. A ausência de lágrima é o sinal mais precoce e constante, no entanto, os sintomas causados pela acalasia pode ser a razão para procura médica. Complicações típicas da alacrimia são apresentadas: ceratoconjuntivite seca, atrofia glandular, úlceras de córnea, entre outras; a acalasia tende a ser progressiva, sem permitir a passagem do bolo alimentar, culminando com a desnutrição crônica. Insuficiência adrenal afeta sistemicamente; sua produção de esteróides é limitada, o que leva à hiperpigmentação de tegumentos, fadiga e adinamia. Outras características da síndrome são manifestações neurológicas, com deterioração progressiva do sistema nervoso autónomo e periférico, e anomalias no sistema nervoso central. Estes dados podem ocorrer no início neurológica mentalmente déficit, micro-cephaly e distúrbios de aprendizagem, ou ser tarde com amiotrofia bulbospinal, disartria, fala nasal, ataxia, polineuropatia, fraqueza muscular e hiperreflexia. A reposição cuidadosa de glicocorticóides em pacientes com insuficiência adrenal é fundamental para evitar crises supra-renais e permitir o crescimento normal em crianças. A acalasia é mais bem administrada com correção cirúrgica ou dilatação esofágica, enquanto a alacrimia é tratada com a aplicação regular de lubrificantes tópicos e oclusão do ponto cirúrgico com lágrimas sintéticas.¨
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by Dr Paulo Fernando Leite
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