¨A síndrome alcoólica fetal (SAF) e os transtornos do espectro alcoólico fetal (EAF) resultam da exposição intra-uterina ao álcool e são as causas não-hereditárias mais comuns de incapacidade intelectual. A porcentagem de mulheres que bebem ou bebem demais durante a gravidez aumentou desde 2012. A SAF é comumente diagnosticada erroneamente, impedindo que as crianças afetadas recebam os serviços necessários em tempo hábil. O diagnóstico baseia-se na presença das seguintes características clínicas, que devem estar presentes: retardo do crescimento pré-natal e / ou pós-natal, dismorfologia facial, disfunção do sistema nervoso central e incapacidades neurocomportamentais. O EAF é um diagnóstico mais amplo que abrange pacientes com SAF e outros que são afetados pela exposição pré-natal ao álcool, mas não preenchem todos os critérios para a SAF. Em 1996, o U.S. Institute of Medicine (IOM) of the National Academy of Sciences, em Washington, no intuito de padronizar a nomenclatura relativa aos efeitos do álcool no recém-nascido (RN), introduziu os termos: defeitos congênitos relacionados ao álcool (ARBD) e desordens de neurodesenvolvimento relacionadas ao álcool (ARND), descrevendo condições relacionadas ao uso materno de álcool não encontradas na SAF. Hoje em dia, com finalidade didática, as alterações físicas, mentais, comportamentais e/ou de aprendizado foram agrupadas no termo “espectro de desordens fetais alcoólicas” (FASD, do inglês fetal alcohol spectrum disorders), que engloba a SAF, os ARBD e as ARND, sendo o quadro mais grave representado pela primeira. Este sistema é considerado um dos melhores. A SAF compreende: alterações faciais características, restrição de crescimento pré e/ou pós-natal e evidências de alterações estruturais e/ou funcionais do sistema nervoso central (SNC), que estão sempre associados à exposição intrauterina ao álcool. Alterações renais associadas à SAF incluem pielonefrite, hematúria, falência renal, hipoplasia renal e hidronefrose. Malformações cardíacas podem incluir defeitos no septo ventricular e atrial. Defeitos atrioventriculares, canal arterial patente e tetralogia de Fallot têm sido associadas à SAF. Pacientes com SAF podem ter malformações dos genitais externos, como hipoplasia dos pequenos e grandes lábios, aumento do pênis ou do clitóris e hipospádia. Sinostose radioulnar proximal, fêmur valgo, anomalias na fusão óssea, escoliose e malformações complexas das vértebras cervicais, costelas e quarto e quinto ossos metacarpianos, pectus excavatum e alterações articulares com luxações podem ocorrer. O tratamento é multidisciplinar e inclui o gerenciamento de condições comórbidas, fornecimento de suporte nutricional, gerenciamento de problemas comportamentais e dificuldades educacionais, encaminhamento de pacientes para terapias de habilitação e educação dos pais. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças e outras organizações não reconhecem nenhuma quantidade segura de consumo de álcool durante a gravidez e recomendam a abstinência total do álcool. Todas as mulheres devem ser rastreadas para uso de álcool durante o aconselhamento pré-concepcional e pré-natal, e o uso de álcool deve ser abordado com intervenções breves.¨
■ Review and gap analysis: molecular pathways leading to fetal alcohol spectrum disorders
F Ehrhart, S Roozen, J Verbeek et al
Molecular Psychiatry 2019, vol 24: 10-17
https://www.nature.com/articles/s41380-018-0095-4
■ Prevalence of fetal alcohol spectrum disorders in 4 US Communities
Philip A. May, Christina D. Chambers, Wendy O. Kalberg et al
JAMA. 2018 Feb 6; 319(5): 474–48
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839298/
■ Systematic literature review on which maternal alcohol behaviours are related to fetal alcohol spectrum disorders (FASD)
Sylvia Roozen, Gjalt-Jorn Ygram Peters et al
BMJ Open. 2018; 8(12): e022578
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6303602/
■ Fetal alcohol syndrome and fetal alcohol spectrum disorders
L Denny, S Coles, R Blitz
Am Fam Physician 2017, vol 96 (8): 515-522A
https://www.aafp.org/afp/2017/1015/p515.html
■ Estimation of matinal, regional, and global prevalence of alcohol use during pregnancy and fetal alcohol syndrome: a systematic review and meta-analysis
S Popova, S Lange, C Probst et al
The Lancet Global Health 2017, vol 5 (3)
https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214-109X(17)30021-9/fulltext
■ Fetal alcohol spectrum disorders: What pediatric providers need to know
A Nash, L Davies
Journal of Pediatric Health Care 2017, vol 31 (5): 594-606
https://www.jpedhc.org/article/S0891-5245(17)30072-X/fulltext
■ Fetal alcohol spectrum disorders: a case study
Leila Glass, Sarah N. Mattson
J Pediatr Neuropsychol. 2017 Jun; 3(2): 114–135
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5609722/
■ Low alcohol consumption and pregnancy and chidhood outcomes: time to change guidelines indicating aparently safe levels of alcohol during pregnancy?
L Mamluk, H B Edwards, J Savovic et al
BMJ Open 2017, vol 7 (7): e015410
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5642770/
■ Maternal alcohol exposure during mid-pregnancy dilates fetal cerebral arteries via endocannabinoid receptors
Olga Seleverstov, Ana Tobiasz, J. Scott Jackson et al
Alcohol. 2017 Jun; 61: 51–61
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5517095/
■ Psychometric Properties of Brief Screening Tests for Alcohol Use Disorders during Pregnancy in Argentina
López, Mariana Beatriz et al.
Rev. Bras. Ginecol. Obstet., July 2017, vol.39, no.7, p.322-329
■ Fetal alcohol-spectrum disorders: identifying at-risk mothers
Annika C Montag
Int J Womens Health. 2016; 8: 311–323
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4959594/
■ Síndrome alcoólica fetal: Implicações educativas
Ramalho, Joaquim, and Santos Maria R
Rev. bras. educ. espec., Set 2015, vol.21, no.3, p.335-344
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-65382015000300335&lng=en&nrm=iso
■ Efeitos no feto da ingestão de álcool durante a gravidez
L P S Rodrigues
Universidade Fernando Pessoa Faculldade de Ciências da Saúde 2014
https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/4859/1/PPG_26299.pdf
■ Fetal alcohol-spectrum disorders: identifying at-risk mothers
Annika C Montag
Int J Womens Health. 2016; 8: 311–323.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4959594/
■ Update clinical guidelines for diagnosing fetal alcohol spectrum disorders
- Eugene Hoyme, Wendy O. Kalberg, Amy J. Elliott et al
Pediatrics. 2016 Aug; 138(2): e20154256
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4960726/
■ The genetics of fetal spectrum disorders (FASD)
Johann K. Eberhart, Scott E. Parnell
Alcohol Clin Exp Res. 2016 Jun; 40(6): 1154–1165
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5125635/
■ Fetal alcohol spectrum disorders: an overview from the glia perspective
Clare J. Wilhelm, Marina Guizzetti
Front Integr Neurosci. 2015; 9: 65.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4707276/
■ Fetal alcohol spectrum disorders
J F Williams, V C Smith
Pediatrics 2015, vol 136 (5)
https://pediatrics.aappublications.org/content/136/5/e1395
■ Prevalence and patterns of alcohol consumption during pregnancy in the Netherland
C I Lanting, P van Dommelen, K M van der Pal-de Bruin et al
BMC Public Health2015, vol 15: 723
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4517493/
■ Síndrome alcoólica fetal – revisão sistematizada
R A Santana, L F J L Almeida, D L M Monteiro
Revista HUPE 2014, vol 13 (3)
http://revista.hupe.uerj.br/detalhe_artigo.asp?id=501
■ Fetal alcohol spectrum disorder: development of consensus referral criteria for specialists diagnosis assessment in Australia
Rochelle E Watkins, Elizabeth J Elliott, Amanda Wilkins et al
BMC Pediatr. 2014; 14: 178
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4123492/
■ Prevalence and characteristics of fetal alcohol spectrum disorders
Philip A. May, Amy Baete, Jaymi Russo et al
Pediatrics. 2014 Nov; 134(5): 855–866
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4210790/
■ Diagnosis of fetal alcohol syndrome (FAS): German guideline version 2013
M N Landgraf, M Nothacker, F Heinen
European Journal of Pediatric Neurology 2013, vol 17 (5): 437-446
https://www.ejpn-journal.com/article/S1090-3798(13)00051-2/fulltext
■ Recommendations from a consensus development workshop on the diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders in Australia
Rochelle E Watkins, Elizabeth J Elliott, Amanda Wilkins et a
BMC Pediatr. 2013; 13: 156
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3849849/
■ Consensus diagnostic criteria for fetal alcohol spectrum disorders in Australia: a modified Delphi study
Rochelle E Watkins, Elizabeth J Elliott, Raewyn C Mutch et al
BMJ Open. 2012; 2(5): e001918
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3488737/
■ A modified Delphi study of screening for fetal alcohol spectrum disorders in Australia
Rochelle E Watkins, Elizabeth J Elliott, Jane Halliday et al
BMC Pediatr. 2013; 13: 13
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3583688/
■ Fetal alcohol spectrum disorders: an overview
E P Riley, M A Infante, K R Warren
Neuropsychol Rev 2013, vol 21 (2): 73-80
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3779274/
■ Fetal alcohol spectrum disorders: a population based study of premature mortality rates in the mothers
Qing Li, Wayne W. Fisher, Chun-Zi Peng, Andrew D. Williams, Larry Bur
Matern Child Health J. 2012 Aug; 16(6): 1332–1337
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5308878/
■ Padrão do consumo de álcool em gestantes atendidas em um hospital público universitário e fatores de risco associados.
Souza, Líbera Helena Ribeiro Fagundes de, Santos, Maria Célia dos and Oliveira, Luiz Carlos Marques de
Rev. Bras. Ginecol. Obstet., Jul 2012, vol.34, no.7, p.296-30
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032012000700002&lng=pt&nrm=iso
■ Malformações congênitas em recém-nascidos de gestantes consumidoras de álcool
Mesquita, Maria dos Anjos and Segre, Conceição Aparecida de Mattos
Einstein (São Paulo), Dec 2010, vol.8, no.4, p.461-466
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082010000400461&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt (portuguese)
■ Efeitos do álcool no recém-nascido.
Mesquita, Maria dos Anjos.
Einstein (São Paulo), Sept 2010, vol.8, no.3, p.368-375
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082010000300368&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt (portuguese)
■ Fatores associados ao uso de álcool e cigarro na gestação
Freire, Karina, Padilha, Patrícia de Carvalho and Saunders, Cláudia
Rev. Bras. Ginecol. Obstet., Jul 2009, vol.31, no.7, p.335-341
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032009000700003&lng=pt&nrm=iso
■ Dr Paulo Fernando Leite
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