■ A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença monogênica geneticamente heterogênea caracterizada por diminuição da massa óssea, fragilidade óssea e fraturas recorrentes. O espectro fenotípico varia consideravelmente, desde fraturas pré-natais com desfecho letal até formas leves, com poucas fraturas e estatura normal.
– O mecanismo básico é um defeito relacionado ao colágeno, não apenas na síntese, mas também no dobramento, no processamento, na mineralização óssea ou na função dos osteoblastos.
– Nos últimos anos, grandes progressos foram feitos na identificação de novos genes e mecanismos moleculares subjacentes à OI. Neste contexto, a classificação dos IO foi revisada diversas vezes e diferentes tipos são utilizados. A classificação de Sillence, baseada em características clínicas e radiológicas, é atualmente utilizada como graduação de gravidade clínica. Com base na via metabólica, a classificação funcional permite identificar elementos reguladores e direcionar abordagens terapêuticas específicas. A classificação genética tem a vantagem de identificar o padrão de herança, elemento essencial para aconselhamento e profilaxia genética. Embora as correlações genótipo-fenótipo possam por vezes ser desafiantes, o diagnóstico genético permite uma estratégia de gestão personalizada, planeamento familiar preciso e decisões de gestão da gravidez, incluindo opções de tipo de parto ou tratamento pré-natal precoce da OI.
■ Classification of osteogenesis imperfecta: Importance for prophylaxis and genetic counseling
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■ ¨Osteogenesis Imperfecta patients wish orthopedic surgeons had better strategies to help with ….¨ – results of a patient and parente-oriented survey
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■ Postural balance, handgrip strengh and mobility in Brazilian children and adolescentes with osteogenesis imperfecta
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Dezembro 2023