Genética Médica & Câncer de Mama (Medical Genetics & Breast Cancer)

– Em alguns tipos de câncer como câncer de mama, intestino, sarcomas, entre outros, os genes onde estas mutações estão presentes já são reconhecidos através de estudos genéticos, o que permite identiﬁcá-los e determinar quem têm maior chance de desenvolver a doença.

– É a partir do histórico familiar e de uma análise genética profunda que um médico geneticista pode ser capaz de identiﬁcar fatores genéticos e deﬁnir se há suspeita de presença de mutação associada ao câncer.

– O câncer de mama é uma neoplasia maligna com alta prevalência entre as mulheres e ocupa o primeiro lugar em incidência de novos casos de câncer, à exceção de câncer de pele não melanoma. Em sua etiologia, o câncer de mama pode ser de origem esporádica (70%) e de origem heredofamiliar (30%). Aqueles de origem esporádica têm relação direta com o ambiente, por exemplo, radiação ionizante, estilo de vida, ingesta de gorduras saturadas, uso inadequado de hormônios. Quanto aos cânceres de origem heredofamiliar (30%) há uma predisposição herdada para o desenvolvimento de determinados tumores.

– Esse é o tipo de câncer que mais afeta a população feminina, é causa preocupante de saúde pública e para 2023 são estimados 74 mil novos casos. Pelo alto grau de predisposição genética, a prevenção primária e o diagnóstico precoce são medidas que se impõem, caracterizando importantes fatores para reduzir e evitar a mortalidade.

■ Comprehensive care of women with genetic predisposition to breast and ovarian cancer

M M Alhilli, P Batur, K Hurley et al

Mayo Clinic Proceedings 2023, vol 98 (issue 4): p597-609

https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(23)00001-0/fulltext

■ Universal genetic testing for women with newly diagnosed breast cancer in the contexto of multidisciplinar team care

D L De Silva, L Stafford, A R Skandarajah et al

Med J Aust 2023, vol 218 (8): 368-373

https://www.mja.com.au/journal/2023/218/8/universal-genetic-testing-women-newly-diagnosed-breast-cancer-context

■ Interventions facilitating Family communication of genetic testing results and cascade screeening in hereditary breast/ovarian cancer or Lynch syndrome: a systematic review and meta-analysis

Vasiliki Baroutsou, Meghan L. Underhill-Blazey, Christian Appenzeller-Herzog, Maria C. Katapodi

Cancers (Basel) 2021 Feb; 13(4): 92

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7926393/

■ A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers

Juliette Coignard, Michael Lush, Jonathan Beesley et al

Nat Commun. 2021; 12: 1078.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7890067/

■ Consensus guidelines on genetic´s testing for hereditary breast cancer from the American Society of Breast Surgeons

Eric R. Manahan, Henry M. Kuerer, Molly Sebastian, et al

Ann Surg Oncol. 2019; 26(10): 3025–3031

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6733830/

■ Genetic clinicians confidence in BOADICEA comprehensive breast cancer risk estimates and couselee´s psychosocial outcomes: a prospective cancer risk estimates and counselee´s psychosocial outcomes: a prospective study

Anne Brédart, Antoine De Pauw, Anja Tüchler, et al

Clin Genet. 2022 Jul; 102(1): 30–39

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9322298/

■ Surgical management of hereditary breast cancer

Elizabeth R. Berger, Mehra Golshan

Genes (Basel) 2021 Sep; 12(9): 1371

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8470490/

■ Histological and immunohistochemical characteristics for hereditary breast cancer risk in a cohort of Brazilian Women

R M de Freitas, M R Guerra, V A Fayer et al

Revista Brasieira de Ginecologia e Obstetrícia 2022, vol 44 (8): 761-770

https://www.scielo.br/j/rbgo/a/MS6y3bf9ZpSVTz8rhJpCHgM/?lang=en

■ Acesso gratuito