– A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição rara causada por príons. Embora a forma mais notória da doença seja a infecciosa, a forma mais comum é a chamada esporádica, onde ocorre a transformação de proteínas citoplasmáticas das células gliais em príons. Caracteriza-se por uma demência rapidamente progressiva cujo diagnóstico pode ser feito com grande precisão por meio de sinais clínicos, alterações típicas na ressonância magnética de crânio e o exame Real-Time Quaking-Induced Conversion (Rt-QuIC) no líquido cefalorraquidiano.
– Doença priônica é uma enfermidade neurodegenerativa intratável, fatal e rapidamente progressiva. Dentre as doenças por príons, a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) tem maior relevância. A DCJ esporádica é uma doença rara, com incidência de aproximadamente 1-2 casos por 1 milhão de pessoas.
– Sintomas cognitivos e constitucionais (como tontura/vertigem, fadiga/letargia, distúrbios do sono, dor de cabeça, incontinência urinária, perda de peso, distúrbios gastrointestinais e palpitações) são descritos como os primeiros sintomas, seguidos por sintomas cerebelares e comportamentais.
– Não existe tratamento específico eficaz para a doença
■ Doença de Creutzfeltd-Jakob esportática sem demência
A Carmo Filho, K L Pires, I G Mesquita et al
Rev.bras.geriatr.gerontol 2024, vol 27
https://www.scielo.br/j/rbgg/a/zd4skKjVZ3mtCYcznxNGJdg/?lang=pt (portuguese)
https://www.scielo.br/j/rbgg/a/zd4skKjVZ3mtCYcznxNGJdg/?lang=en (english)
■ An atypical case of Creutzfeldt-Jakob syndrome presenting with cacosmia and amyloid positivity
Alfredo Gabriele Nanni, Daniele Urso, Martina Caccamo et al
J Alzheimers Dis Rep. 2024; 8(1): 1105–111
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11491933/
■ A rapid cognitive and motor decline: a case of misdiagnosed sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
Amrit Samra, Tasneem Ahmed, Mariya Ahmed, Taha Elsahy
Cureus. 2024 Nov; 16(11): e73928
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11576066/
■ Parkinsonism as an initial presentation of Creutzfedt-Jakob disease: a case report and review of literature
Sahar Nikkhah Bahrami, Asal Sadat Karimi, Sepehr Khosravi, Mostafa Almasi‐Dooghaee
Clin Case Rep. 2024 Aug; 12(8): e9278
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11316134/
■ Spordic Creutzfeldt Jakob disease: case series in Peru
Stefany Espinoza, Diego Canales, Cecilia Calderón et al
Colomb Med (Cali) 2024 Jan-Mar; 55(1): e2035821
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11493433/
■ Progressive supranuclear palsy phenotype as na atypical clinical presentation of Creutzfeldt-Jakob disease: a case report and review of the literature
Matteo Costanzo, Flavia Aiello, Anna Poleggi, et al
Clin Park Relat Disord. 2024; 10: 100247
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10937297/
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Dezembro 2024