Distrofia Muscular de Duchenne Online (Duchenne Muscular Dystrophy)

¨A distrofia muscular de Duchenne é uma alteração genética determinada por alteração no braço curto do cromossomo X (locus Xp21), que afeta predominantemente o sexo masculino, caracterizada por fraqueza muscular progressiva. Patologicamente, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada pela degeneração progressiva rápida e necrose dos músculos proximais e pseudo-hipertrofia de panturrilha. A maioria dos pacientes com DMD mostra fraqueza muscular precoce na infância, e tornam-se cadeirantes por volta do 12 anos de idade, e morrem devido à insuficiência respiratória ou cardíaca no fim da adolescência ou inicio dos 20 anos. Pacientes com distrofia muscular de Duchenne/Becker apresentam necrose progressiva da musculatura esquelética, que se inicia na infância, de forma que o diagnóstico pode passar despercebido nos primeiros anos de vida. Clinicamente, é caracterizada por fraqueza muscular progressiva e irreversível como consequência da deficiência ou ausência da distrofina. Mensurar força muscular e função motora é parte da avaliação em distrofia muscular de Duchenne. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se em idades precoces, com quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e notadamente hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores. O envolvimento do sistema cardiovascular caracteriza-se por degeneração/substituição fibrótica dos miócitos com consequente hipertrofia ventricular e hipertensão arterial. O envolvimento cardíaco ocorre em cerca de 90% dos pacientes sendo causa de morte em 50%. A importância dada à cardiomiopatia nas crianças com DMD tem se destacado nas últimas décadas, sobretudo devido ao aumento da sobrevida, consequente aos avanços nos cuidados ventilatórios e ortopédicos. Na ausência de intervenção ventilatória, a morte normalmente ocorre no final da segunda ou no início da terceira década. A disfunção diastólica pode estar presente antes mesmo da disfunção sistólica ser detectada. O uso de fármacos com ação no eixo renina-angiotensina-aldosterona, como os inibidores da enzima de conversão da angiotensina ou bloqueadores dos receptores da angiotensina, deve ser considerado objetivando reduzir a pós-carga antes do início dos sintomas. Há também incidência aumentada de hipomotilidade gastrointestinal, que pode ocasionar pseudo-obstrução intestinal e dilatação gástrica. O comprometimento cognitivo ocorre frequentemente. Os níveis de creatinofosfoquinase são excepcionalmente elevados. O diagnóstico precoce das anormalidades pressóricas pode ser ferramenta valiosa para a identificação e instalação de terapêutica apropriada visando aumento da sobrevida desses pacientes. Atualmente, não há tratamento eficaz disponível para paciente com DMD. A prednisona pode melhorar a força muscular por até 3 anos. Portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético para reduzir o nascimento de meninos afetados com a doença¨

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