Atrofia Muscular Espinhal Online (Spinal Muscular Atrophy)

¨A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. A doença é causada por uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN₁), localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, sendo que o número de cópias de um gene semelhante a ele (SMN₂), localizado na região centromérica, é o principal determinante da gravidade da doença. A classificação clínica da AME é dada pela idade de início e máxima função motora adquirida, sendo então dividida em: 1) severa (tipo I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); 2) intermediária (tipo II ou AME crônica); 3) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e 4) tipo IV (AME adulta). Outros autoresclassificam a AME em apenas três categorias: severa, intermediária e branda. A AME é uma desordem de difícil diagnóstico e de tratamento ainda incerto. Seu diagnóstico é dado pela evidência, tanto eletrofisiológica como histológica, de desnervação do músculo³. Para confirmar o diagnóstico, é feita atualmente uma análise molecular, que é dada pela detecção da ausência do éxon 7 do gene SMN_1.Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o paciente acometido pela AME necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do mesmo. Infelizmente, nenhum tratamento farmacológico para a AME encontra-se hoje disponível. Algumas drogas que estão sendo testadas no tratamento de pacientes com AME têm como alvo terapêutico o gene SMN₂.¨

■ Monitoring kidney dysfunction in Kugelber-Welander syndrome

M West, M M Nash, L Rapi et al

Am J Case Rep 2019, vol 20: 331-446

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6459160/

■ Treatment algorithm or infants diagnosed with spinal muscular atrophy through newborn screening

Jacqueline Glascock, Jacinda Sampson, Amanda Haidet-Phillips et al

J Neuromuscul Dis. 2018; 5(2): 145–158

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6004919/

■ Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy

Michelle A. Farrar, Susanna B. Park, Steve Vucic et al

Ann Neurol. 2017 Mar; 81(3): 355–368

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5396275/