¨A síndrome de Alagille, doença autossômica dominante de expressividade variável, é uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância. É provavelmente a forma mais comum de colestase intra-hepática familiar. é uma condição rara que afeta aproximadamente um em 100.000 nascidos vivos. Sua principal característica é a escassez de ductos biliares intra-hepáticos, com repercussões variáveis sobre o órgão. Esta síndrome caracteriza-se por colestase crônica, pequeno número de dutos biliares interlobulares e inúmeras outras más formações congênitas. Também é referida como displasia artério-hepática ou PDBI sindrômica. Os principais outros órgãos acometidos nos portadores da síndrome de Alagille são: coração, o esqueleto, a face, os olhos, mas a penetrância é variável. estes pacientes, a atresia biliar intra-hepática está localizada a anormalidades cardíacas, facial, ocular e vertebral. O quadro cutâneo caracteriza-se por prurido intenso, muitas vezes intratável, e múltiplos xantomas. Os pacientes apresentam uma fácies característica com testa ampla e anormalidades do segmento anterior dos olhos e retinopatia pigmentar. Outras características adicionais são sangramento intracraniano e rins displásicos. O diagnóstico é essencialmente clínico, dominado pelas consequências da escassez de ductos biliares – colestase crônica – e de cardiopatias congênitas. Quase 90% dos casos são devidos a mutações no JAG1 (20p12), um adicional de 5-7% são devido a deleções que incorporam JAG1, e cerca de 1% é devido a mutações no NOTCH2 (1p13). ALGS pode ser referido como tipo 1 (associado a JAG1) ou tipo 2 (associado a NOTCH2). O aconselhamento genético para herança autossômica dominante deve levar em conta a expressão variável, a penetrância reduzida e a possibilidade de mosaicismo germinativo. A terapia é focada nas consequências da doença hepática, bem como no tratamento clínico e cirúrgico dos defeitos cardíacos congênitos.¨
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by Dr Paulo Fernando Leite
■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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