– As síndromes de sobrecarga de ferro podem ser hereditárias ou adquiridas. Hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada por aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo deste em diferentes órgãos. A HH é uma doença autossômica mais comum em caucasianos, particularmente naqueles com ancestrais nórdicos ou celtas, afetando um em cada 220-250 indivíduos. Esta doença acomete o coração em apenas 15% dos casos.

 

– A hemocromatose cardíaca é caracterizada por cardiomiopatia dilatada com ventrículos dilatados, fração de ejeção reduzida e reduzido encurtamento fracional. Deposição de ferro pode ocorrer em todo o sistema de condução cardíaca, especialmente no nó atrioventricular. A hemocromatose cardíaca deve ser considerada em qualquer paciente com insuficiência cardíaca inexplicável. A hemocromatose cardíaca pode se apresentar também como uma cardiomiopatia restritiva. Triagem para sobrecarga sistêmica de ferro com ferritina sérica e saturação de transferina deve ser realizada. O acometimento cardíaco, apesar de ser uma complicação de baixa incidência, é a principal causa de morbi-mortalidade, apresentando sobrevida de 1 ano após o diagnóstico sem tratamento. É uma causa grave e potencialmente reversível de insuficiência cardíaca que envolve principalmente disfunção diastólica e aumento da susceptibilidade para arritmias e insuficiência cardíaca (IC) terminal, sendo seu espectro de sintomas variado. Marcadores bioquímicos e biópsia de tecido ,têm sido tradicionalmente utilizados para diagnosticar e orientar a terapia. Modalidades diagnósticas mais recentes como a ressonância magnética cardíaca (RMC), são não-invasivas e podem avaliar a carga quantitativa de ferro cardíaco.

 

– A flebotomia e os fármacos quelantes são os principais tratamentos atuais. A flebotomia terapêutica é a terapia de escolha em pacientes não anêmicos com hemocromatose cardíaca. A flebotomia terapêutica deve ser iniciada em homens com níveis de ferritina sérica de 300 μg / l ou mais e em mulheres com níveis séricos de ferritina de 200 μg / l ou mais. A flebotomia terapêutica consiste na remoção de uma unidade de sangue (450 a 500 ml) semanalmente até o nível sérico de ferritina ser de 10 a 20 μg / l e manutenção do nível sérico de ferritina a 50 μg / l ou menos após a remoção periódica do sangue. Nesses pacientes, o tratamento de escolha é a terapia quelante de ferro. Outros tratamentos estão sendo investigados.

 

Hemocromatose: um causa reversível de insuficiência cardíaca

Iglesias, Cassia Pereira Kessler et al

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Management of cardiac hemochromatosis

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Hereditary hemochromatosis

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Changes in exercise capacity of cardiac asymptomatic hereditaryhemochromatosis subjects over 5-year follow up

Yukitaka Shizukuda, Kevin P. Smith, Dorothy J. Tripodi, Ross Arena, Yu-Ying Yau, Charles D. Bolan, Myron A. Waclawiw, Susan F. Leitman, Douglas R. Rosing

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Iron overload cardiomyopathy in clinical practice

D T Kremastinos, D Farmakis

Circulation 2011, vol 124: 2253-2263

http://circ.ahajournals.org/content/124/20/2253

 

by Dr Paulo Fernando Leite

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