– A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença genética rara causada por variantes do gene do complexo de coesinas. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, que incluem características faciais características, déficit de crescimento pré e pós-natal, atraso neuropsicomotor, doença do refluxo gastroesofágico em malformações do membro superior. Em pacientes com SCdL, monitoramento rigoroso da sucção/deglutição, ganho de peso, malformações cardíacas e do trato urinário e alterações visuais e auditivo é necessário. A síndrome afeta igualmente indivíduos de ambos os sexos e em todas as raças e etnias. De acordo com a heterogeneidade genética comum em algumas síndromes e presenta na SCdL pode explicar a variação da gravidade que a mutação pode provocar no fenótipo do indivíduo, porém, isso dificulta a investigação genética. A síndrome nem sempre é diagnosticada quando a criança nasce, sendo que as complicações surgem depois. O diagnóstico, além de se basear em critérios clínicos pode ser evidenciado através da detecção de cópias anormais e/ou variação da sequência do genótipo. Para se fazer o diagnóstico não é necessário que todos os sinais e sintomas estejam presentes. A deficiência intelectual está presente na maioria dos casos, sendo um sinal considerado indispensável para o diagnóstico. Em cada idade, os portadores da SCdL têm necessidades médicas educacionais e sociais específicias. Cada criança progride em seu próprio ritmo, mas os pais podem esperar um ritmo mais lento do que a taxa médica de desenvolvimento físico e cognitivo em comparação com as outras crianças.
■ Síndrome de Cornélia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência
G H T Laranjeira, L M S G de Souza, J V de Almeida et al
Clinical Biomedical Research 2022, vol 42 (1)
https://www.seer.ufrgs.br/hcpa/article/view/117215
■ Phenotypes of Cornelia de Lange syndrome caused by non-cohesion genes: novel variants and literature review
Huakun Shangguan, Ruimin Chen
Front Pediatr. 2022; 10: 940294
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9355708/
■ Anesthetic management of a child with Cornelia de Lange syndrome undergoing open heart surgery: a case report
Oguzhan Arun, Bahar Oc, Esma Nur Metin, Ahmet Sert, Resul Yilmaz, Mehmet Oc
World J Cardiol. 2022 Jan 26; 14(1): 54–63
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8788174/
■ A novel intragenic duplication in the HDAC8 gene underlying a case of Cornelia de Lange syndrome
Cristina Lucia-Campos, Irene Valenzuela, Ana Latorre-Pellicer,et al
Genes (Basel) 2022 Aug; 13(8): 1413
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9408140/
■ Structural analysis of histone deacetylase 8 mutants associated with Cornelia de Lange syndrom spectrum disorders
Jeremy D. Osko, Nicholas J. Porter, Christophe Decroos et al
J Struct Biol. 2021 Mar; 213(1): 107681
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7981260/
■ Generation of corrected hiPSC clones from a Cornelia de Lange syndrome (CdLS) patient through CRISPR-Cas-based technology
Alessandro Umbach, Giulia Maule, Eyemen Kheir, et al
Stem Cell Res Ther. 2022; 13: 44
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9438151/
■ Congenital paraesophageal hernia with gastric outlet obstruction in a neonate with Cornelia de Lange syndrome
Bryan C. McDowell, Kelly K. Horst, Denise B. Klinkner
Radiol Case Rep. 2022 May; 17(5): 1478–1482
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8899133/
■ Cornelia de Lange syndrome mutations in NIPBL can impair cohesin-mediated DNA loop extrusion
Melanie Panarotto, Iain F. Davidson, Gabriele Litos, et al
Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 May 3; 119(18): e2201029119
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9170158/
■ A novel mutation in NIPBL gene with the Cornelia de Lange syndrome and a 10q11.22-q11.23 microdeletion in the same individual
Haydar Bağış, Özden Öztürk, Semih Bolu, Bayram Taşkın
J Pediatr Genet. 2022 Sep; 11(3): 245–252
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9385250/
■ Lithium as a possible therapeutic strategy for Cornelia de Lange syndrome
Paolo Grazioli, Chiara Parodi, Milena Mariani, et al
Cell Death Discov. 2021; 7: 34
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7889653/
■ A broader perspective on the prenatal diagnosis of Cornelia de Lange syndrome: review of the literature and case presentation
Anca Maria Panaitescu, Simona Duta, Nicolae Gica, et al
Diagnostics (Basel) 2021 Jan; 11(1): 142
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7835910/
■ Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood
Ana Latorre-Pellicer, Marta Gil-Salvador, Ilaria Parenti, et al
Sci Rep. 2021; 11: 15459
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8322329/
■ BETing on a transcriptional déficit as the main cause for Cornelia de Lange syndrome
Pablo García-Gutiérrez, Mario García-Domínguez
Front Mol Biosci. 2021; 8: 709232
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8353280/
■ Cornelia de Lange syndrome: from a disease to a broader spectrum
Angelo Selicorni, Milena Mariani, Antonella Lettieri, Valentina Massa
Genes (Basel) 2021 Jul; 12(7): 1075
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8307173/
■ A novel de novo HDAC8 missense mutation causing Cornelia de Lange syndrome
Catia Mio, Nadia Passon, Federico Fogolari, et al
Mol Genet Genomic Med. 2021 Sep; 9(9): e1612.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8457687/
■ Cohesin mutations induce chromatin conformation perturbation of the H19/IGF2 imprinted region and gene expression. Dysregulation in Cornelia de Lange syndrome cell lines
Silvana Pileggi, Marta La Vecchia, Elisa Adele Colombo et al
Biomolecules. 2021 Nov; 11(11): 1622
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8615450/
■ Cornelia de Lange syndrome as paradigma of chromatinopathies
Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser
Front Neurosci. 2021; 15: 774950
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8603810/
■ Cornelia de Lange syndrome-associated mutations cause a DNA damage signalling and repair defect.
Gabrielle Olley, Madapura M. Pradeepa, Graeme R. Grimes et al
Nat Commun. 2021; 12: 312
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8149872/
■ Neuronal genes deregulated in Cornelia de Lange syndrome respond to removal and re-expression of cohesin
Felix D. Weiss, Lesly Calderon, Yi-Fang Wang,et al
Nat Commun. 2021; 12: 2919
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8131595/
■ Case report: prenatal whole-exome sequencing to identify a novel hereozygous synonymous variant in NIPBL in a fetus with Cornelia de Lange syndrome
Fengchang Qiao, Cuiping Zhang, Yan Wang, et al
Front Genet. 2021; 12: 628890
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7900548/
■ The development of early social cognitive skills in neurogenetic syndromes associated with autismo: Cornelia de Lange, fragile X and Rubinstein-Taybi syndromes
Katherine Ellis, Jo Moss, Chrysi Stefanidou, Chris Oliver, Ian Apperl
Orphanet J Rare Dis. 2021; 16: 488
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8607585/
■ Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach
P Sarogni, M M Pallotta,
Journal of Medical Genetic 2020, vol 57 (5): 289-295
https://jmg.bmj.com/content/57/5/289
■ Acesso gratuito
■ Um dos Blog de Medicina mais acessado em todo o mundo. Mais de 580 temas médicos já disponíveis online
■ Use o mecanismo de busca – PESQUISAR na home page.
■ Acesse ARQUIVO e encontre os temas incluídos no Blog a cada mês, desde maio 2017
■ Blog Internet Médica – www.internetmedica.com.br
■ Médico Responsável: Dr Paulo Fernando Leite
CRMMG: 7026
Belo Horizonte/MG/Brasil
Email: pfleite1873@gmail.com
Setembro 2022