¨A síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética autossómica dominante relativamente comum, clinicamente variável e molecularmente heterogénea. A prevalência da SN é cerca de 1:1000-1:2500 nados vivos, afetando igualmente ambos os sexos. Caracteriza-se por baixa estatura pós-natal, cardiopatia congénita e dismorfia facial distinta que varia com a idade. O envolvimento cardíaco está presente em cerca de 80% dos portadores de SN. A estenose pulmonar e cardiopatia hipertrófica são as formas mais comuns da cardiopatia. Outras características associadas incluem anomalias esqueléticas e ectodérmicas, criptorquidia no sexo masculino, displasias linfáticas, alterações de coagulação e, raramente, predisposição para doenças hematológicas malignas em idade precoce e défice cognitivo ligeiro. Do ponto de vista genético, a síndrome de Noonan é uma condição pouco compreendida. Recentemente foi estabelecido que esta síndrome é causado por hiperactivação da via de transdução de RAS-MAPK, envolvida no controlo do crescimento, diferenciação, migração e apoptose. Na sequência da descoberta em 2001 do PTPN11 como um importante gene responsável por esta doença, seis genes adicionais foram identificados. As mutações nestes genes representam cerca de 70% de todos os casos da síndrome de Noonan, indicando que ainda há outros para serem descobertos.O encaminhamento a um geneticista clínico para assistência no diagnóstico e tratamento da síndrome de Noonan, incluindo a determinação da adequação e da sequência dos testes genéticos, pode ser útil. As habilidades intelectuais e físicas são normais na maioria dos adultos com síndrome de Noonan, mas algumas podem exigir avaliação multidisciplinar e acompanhamento regular.¨
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■ Dr Paulo Fernando Leite
Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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