¨A síndrome de Bloom é doença autossômica recessiva rara. Caracteriza-se por fotossensibilidade, retardo de crescimento, hipogonadismo, imunodeficiência e predisposição para desenvolvimento de malignidades. É causada por mutação no gene BLM (15q26.1), que codifica a proteína DNA helicase, essencial à manutenção da estabilidade cromossômica. Há aumento de quebras e rearranjos, com trocas entre cromátides irmãs e formação de figuras tri ou quadri-radiais. A instabilidade cromossômica é responsável pelo fenótipo e pela tendência para malignidades dos pacientes com síndrome de Bloom. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado pela observação do aumento de trocas entre cromátides irmãs em células expostas à bromodeoxiuridina (mais de 50 por metáfase). A desordem foi primeiramente relatada e é mais freqüente em judeus, mas já tem sido detectada em vários outros grupos étnicos. Os pacientes apresentam face típica (face de passarinho), – microcefalia, dolicocefalia, face triangular, hipoplasia malar, micrognatismo e nariz proeminente. As lesões dermatológicas iniciam-se na infância, após exposição solar. Caracterizam-se por eritema e teleangiectasia em áreas fotoexpostas, principalmente em face. As teleangiectasia tendem a desaparecer com o tempo e são substituídas por atrofia e discromia. As manchas café-com-leite são encontradas em cerca de metade dos pacientes, e máculas hipocrômicas também são comuns, constituindo as twin spots. A baixa estatura de início pré-natal é característica. Os homens acometidos são inférteis devido à azospermia, e as mulheres, raramente férteis, entram em falência ovariana prematura. Os indivíduos afetados podem apresentar inteligência normal ou déficits cognitivos, de atenção e memória. São observados graus variados de imunodeficiência celular e humoral, causando infecções de repetição na infância (otite média e pneumonia). Em muitos casos detecta-se diminuição de imunoglobulinas. Tumores malignos surgem em quase metade dos portadores dessa síndrome, de forma precoce e em sítios variados (leucemias agudas, linfomas e carcinomas), sendo a causa mais comum de óbito. Mielodisplasia, diabetes melito tipo 2 e doença pulmonar crônica são complicações também relatadas. A sobrevida além dos 40 anos é rara. Na ausência de tratamento específico, a abordagem deve focar a fotoproteção, correção de distúrbios hormonais, detecção precoce de malignidades e aconselhamento genético.¨
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■ Você conhece esta síndrome?
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■ Dr Paulo Fernando Leite
Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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