¨A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma queratose palmo-plantar rara, autossômica dominante, que se manifesta em crianças e se torna mais evidente na vida adulta. Seu modo de herança é autossômica dominante com mutação na loricrina e no gen da Conexina 26. Os pacientes com esta mutação apresentam hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés, com bandas constritivas dos dígitos, normalmente no quinto dedo e hiperqueratose em forma de estrela do mar nas regiões dorsais das mãos e dos pés. A doença ocorre principalmente em mulheres brancas, onde as bandas constritivas fibrosas aparecerem nos dígitos e podem levar ao estrangulamento progressivo e auto-amputação (pseudo-ainhum).¨

 

■ Vohwinkel syndrome: ichthyosiform variant in a family

Reinehr, Clarissa Prieto Herman, Peruzzo, Juliano and Cestari, Tania

An. Bras. Dermatol., Oct 2018, vol.93, no.5, p.723-725

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962018000500723&lng=pt&nrm=iso

 

■ S H Rambhia, N Raj, M S Madan et al

S H Rambhia, N Raj, M S Madan et al

Indian J Paediatr Dermatol 2015, vol 16 (2): 108-109

http://www.ijpd.in/article.asp?issn=2319-7250;year=2015;volume=16;issue=2;spage=108;epage=109;aulast=Rambhia

 

■ Sensorineural hearing loss, striate palmoplantar hyperkeratosis, and Knuckle pads in a patient with a novel connexin 26 (GJB2) mutation

N J Leonard, A L Krol, S Bleoo, M J Somerville

Journal of Medical Genetics 2015, vol 42 (1)

https://jmg.bmj.com/content/42/1/e2

 

■ Vohwinkel´s syndrome: a rare disorder of keratinization

N Choudhary, R Ahar, A De et al

Indian J Dermatol 2014, vol 59: 619-621

http://www.e-ijd.org/article.asp?issn=0019-5154;year=2014;volume=59;issue=6;spage=619;epage=621;aulast=Choudhary

 

■ Focal palmoplantar keratoderma with mutilating arthropathy: an intersting case report

J NTR Univ Health Sci 2014, vol 3: 114-7

http://www.jdrntruhs.org/article.asp?issn=2277-8632;year=2014;volume=3;issue=2;spage=114;epage=117;aulast=Ramachandra;type=3

 

■ Vohwinkel syndrome, ichthyosiform variant – by Camisa – Case report

Corte, Liliam Dalla et al.

An. bras. dermatol., Dec 2013, vol.88, no.6, suppl.1, p.206-208

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000800206&lng=pt&nrm=iso&tlng=en

 

■ Wohwinkel syndrome with mental retardation

P Mercy, A Singh, A K Ghorpade et al

Indian J Dermatol  Venereol 2013, vol 79: 725

http://www.ijdvl.com/article.asp?issn=0378-6323;year=2013;volume=79;issue=5;spage=725;epage=725;aulast=Mercy

 

■ Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três casos em uma família.

Cavalcante, Lúcia Isabel de Sá et al.

An. Bras. Dermatol., Jun 2003, vol.78, no.3, p.311-318

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962003000300007&lng=pt&nrm=iso

 

by Dr Paulo Fernando Leite

Médico Cooperado Unimed BH – CRMMG: 7026

Cardiologia – Centro Médico Unimed BH

Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com