¨A síndrome de Holt-Oram (HOS) é uma desordem monogênica rara caracterizada por anormalidades nos membros superiores, defeitos cardíacos congênitos e / ou anormalidades de condução. É determinado por mutações do gene TBX5 e é herdado de maneira autossômica dominante. A penetrância é completa, mas a expressividade variável está presente, o que dá, por vezes, dificuldades de diagnóstico. Para o diagnóstico desta síndrome as alterações esqueléticas características devem estar presentes e, em seguida, a condição cardíaca será demonstrado no mesmo indivíduo ou seus progenitores, mostrando evidências de genética transmissão. Anomalias esqueléticas são descritas nas extremidades superiores de 100% dos afetados, mais frequentemente com os polegares. O sistema cardiovascular é acometido em 75% dos diagnosticados, o mais característico é a comunicação interatrial. Sabe-se a ausência de correlação entre a gravidade das lesões ósseas e cardíacas, bem como a heterogeneidade nos familiares afetados. O tratamento depende dos sintomas específicos. Os defeitos nos membros superiores podem ser tratados com cirurgias corretivas ou reconstrutivas ou próteses artificiais. Em pacientes com defeitos leves de condução cardíaca, nenhum tratamento é necessário. Paciente com defeitos graves de condução cardíaca pode necessitar de marcapasso. As anormalidades estruturais do coração até certo ponto podem corrigir-se com cirurgias ou cateteres.¨
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by Dr Paulo Fernando Leite
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